🧠 1. Penyakit Hirschsprung (Hirschsprung Disease)
Definisi
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan di mana sebagian usus tidak memiliki sel ganglion (sel saraf) pada pleksus myenterikus dan submukosa.
Akibatnya, bagian usus tersebut tidak bisa melakukan gerakan peristaltik, sehingga terjadi obstruksi fungsional (sumbatan).
Etiologi dan Patogenesis
- Disebabkan oleh gangguan migrasi sel saraf neural crest ke dinding usus selama masa embrio.
- Bagian usus yang tidak bermigrasi menjadi aganglionik → tonus meningkat → spastik → tinja tidak bisa lewat.
- Biasanya mengenai rektosigmoid, tetapi dapat lebih panjang (total kolon aganglionik).
Klasifikasi
- Short Segment (rektosigmoid) – paling sering
- Long Segment (melewati sigmoid)
- Total Colon Aganglionosis – jarang
- Ultra-short Segment (hanya rektum distal)
Gejala Klinis
- Bayi baru lahir:
- Tidak mengeluarkan mekonium > 48 jam setelah lahir
- Perut kembung (distensi abdomen)
- Muntah hijau (bilious vomiting)
- Anak lebih besar:
- Sembelit kronis sejak lahir
- Tumbuh kembang terganggu
- Kadang disertai enterokolitis (diare, demam, bisa fatal)
Diagnosis
- Pemeriksaan Fisik: perut kembung, ampula rekti kosong, tinja keluar eksplosif setelah pemeriksaan colok dubur.
- Foto polos abdomen: tampak distensi usus proksimal.
- Barium enema: tampak transition zone (peralihan usus melebar ke bagian sempit).
- Biopsi rektum (gold standard): menunjukkan tidak ada sel ganglion dan peningkatan serabut saraf asetilkolinesterase.
Penatalaksanaan
- Definitif: tindakan bedah – pengangkatan segmen aganglionik dan penyambungan usus normal ke anus.
Jenis operasi:- Swenson procedure
- Duhamel procedure
- Soave procedure
- Sementara: kolostomi bila ada enterokolitis atau kondisi tidak stabil.
Komplikasi
- Enterokolitis Hirschsprung
- Perforasi usus
- Sembelit pasca operasi
- Gangguan kontrol defekasi
🚼 2. Kelainan Anus (Anorektal Malformation / Imperforate Anus)
Definisi
Kelainan kongenital berupa tidak terbentuknya lubang anus atau rektum tidak berhubungan normal dengan perineum, sering disertai fistula ke organ lain (uretra, vagina, atau kulit perineum).
Klasifikasi (Berdasarkan Letak Fistula / Tipe Lesi)
- Low type (rendah):
- Fistula ke perineum (lubang kecil di kulit perineum)
- Dapat diraba dekat kulit
- Intermediate type:
- Rektum berakhir di atas otot sfingter eksternus
- Kadang ada fistula ke uretra atau vagina
- High type (tinggi):
- Rektum berakhir tinggi di pelvis, tidak ada fistula keluar
- Biasanya memerlukan tindakan staged (bertahap)
Gejala Klinis
- Tidak ada lubang anus sejak lahir
- Tidak bisa buang air besar
- Distensi perut
- Bila ada fistula: tinja keluar dari uretra atau vagina
Diagnosis
- Pemeriksaan fisik perineum: mencari lubang anus dan tanda fistula.
- Foto polos abdomen posisi invertogram / cross table lateral: menentukan letak ujung rektum terhadap dasar panggul.
- USG / MRI pelvis: menilai anatomi dan fistula.
Penatalaksanaan
- Tipe rendah:
- Dapat dilakukan anoplasti primer (pembuatan lubang anus langsung).
- Tipe sedang/tinggi:
- Tahap 1: kolostomi sementara untuk mengeluarkan feses
- Tahap 2: operasi definitif (misalnya posterior sagittal anorectoplasty / PSARP)
- Tahap 3: penutupan kolostomi
- Rehabilitasi: latihan kontrol defekasi dan perawatan luka.
Komplikasi
- Inkontinensia alvi (tidak bisa menahan BAB)
- Sembelit kronis
- Stenosis anastomosis anus
- Infeksi luka operasi
Hubungan dengan Hirschsprung
Kedua kelainan ini sama-sama gangguan bawaan saluran cerna bagian distal.
Kadang-kadang Hirschsprung dapat menyertai kelainan anorektal, meskipun jarang.
